遺傳性疾病是指因遺傳物質的改變而引起的一類疾病，其與罕見病往往相伴相生。罕見病是一個基于流行病學的概念，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數小于總人口的千分之0.65至千分之1的疾病，由此估算，我國目前有超過2000萬罕見病患者。目前業內普遍認為，超過80%的罕見病是遺傳性疾病。

據中國國家衛生健康委員會透露，截止到2018年，我國新生兒出生缺陷的發生率高達5.6%，平均每年新增病例90萬，相當于每30秒就有一個缺陷患兒出生，每年國家和社會為此負擔的經濟總量高達數千億元。同時，隨著環境污染加重、食品安全風險增加，以及二胎政策的開放，我國新生兒出生缺陷率正呈逐年上升態勢。

遺傳病的復雜性、罕見病的低發病率，造成很多相關疾病成為“疑難雜癥”，也正因如此，針對罕見病的政策紅利將促使企業加大在基因治療領域的投入。其中，以諾禾致源為代表的基因科技公司往往比傳統醫藥企業更有優勢。由于遺傳病和罕見病都有遺傳特點，諾禾致源通過基因檢測以及遺傳家系圖譜繪制，為臨床醫患提供大數據集及輔助決策工具及平臺，一定程度上降低了潛在發病率，提高患者生存質量。目前行業普遍認為，應用二代測序技術(NGS)結合臨床表型分析可高效準確地輔助遺傳性疾病的診斷。成立于2011年的諾禾致源，擁有亞太地區通量規模最大的基因測序中心，其第二代測序技術(NGS)已十分成熟，具有高通量、高靈敏度等優勢，能更快速的生產大量測序數據，提高對遺傳性疾病的診斷效率。同時，諾禾致源推出“萬人基因組計劃”，通過對中國人進行大規模基因組測序和分析，初步構建起包含5萬中國典型人群的基因組數據庫，基于該數據庫進行系列研究，主要內容包括新生兒遺傳病研究、遺傳性腫瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、藥物敏感性基因研究、“三高”易感基因研究、老年人常見疾病易感基因研究等方向。將基因組學信息與醫學知識結合，不但有助于保障國人健康，促進醫學發展，還將推動基因組學產業的繁榮發展。