(記者 杜丁)今日在“第二屆賽諾菲罕見病高峰論壇”上，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康表示，近年來，中國罕見病防治領(lǐng)域經(jīng)歷了重大的變革和快速的發(fā)展。當下很多罕見病患者還面臨著診斷難、治療難、保障難的困境。

李林康指出，在政府的指導(dǎo)下，學(xué)協(xié)會臨床專家、企業(yè)，包括患者，社會各界為罕見病的患者不斷呼吁，提升了人們對罕見病的認知，逐步建立并完善罕見病的診療保障體系，讓廣大的罕見病的患者能夠和其他人一樣享有正常的生活。

目前世界范圍內(nèi)已知的罕見病已經(jīng)超過7000種。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%的疾病。

然而，其中還有一些疾病，如溶酶體貯積癥(LSDs)中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國內(nèi)確診的患者人數(shù)僅數(shù)百人，即確診人數(shù)不到總?cè)丝诘?.0001%，不足百萬分之一。和落地治療人數(shù)為數(shù)千人的罕見病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見病”。

“今年兩會期間，‘加強罕見病用藥保障’成為了政府工作報告中的一項重點內(nèi)容，足以證明有關(guān)部門對罕見病患者用藥需求的重視。各地對罕見病多層次保障系統(tǒng)的探索，是非常積極的信號。”國家衛(wèi)健委第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授表示，未來，希望探索發(fā)展包括大病醫(yī)療保險、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險、企業(yè)和慈善幫扶等多層次的保障機制，引導(dǎo)社會力量在罕見病用藥保障中發(fā)揮重要作用。

在神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域，因歐美與中國人群存在人種異質(zhì)性，補充針對于中國人群的真實世界治療有效和安全性的循證證據(jù)至關(guān)重要。

天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院、北京天壇醫(yī)院、京津神經(jīng)免疫中心主任施福東教授呼吁：“中國臨床科研人員要創(chuàng)領(lǐng)神經(jīng)免疫領(lǐng)域的研究，與多方合作更多早期研究和真實世界研究，讓中國數(shù)據(jù)在國際科研界發(fā)出自己的聲音，造福更多中國患者。”據(jù)介紹，在神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域，賽諾菲與國內(nèi)專家共同完成了多個針對中國人群的IV期研究、單中心和多中心的真實世界研究，完善了針對多發(fā)性硬化的“中國數(shù)據(jù)”；不久前，中國大陸首個LSDs酶替代治療臨床研究，暨中國大陸首個嬰兒型龐貝病酶替代治療研究(APOLLO-IOPD研究)發(fā)布，填補了該領(lǐng)域本土研究的空白。

自1999年在中國市場的先行探索以來，賽諾菲已致力于中國罕見病領(lǐng)域生態(tài)建設(shè)長達23年。賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)總經(jīng)理謝麗娟表示，近年來，我國罕見病醫(yī)療保障事業(yè)取得了長足發(fā)展，但仍需關(guān)注“超罕見病”那百萬分之一的極少數(shù)人，幫助他們跨越“診斷難”、“治療難”、“保障難”的大山，讓這群“超罕”患者也能獲得可支付、可持續(xù)的治療。