2月28日是第15個國際罕見病日，據統計，全球罕見病患者已超過3億，我國大約有近2000萬患者。目前，診斷難、治療難仍是罕見病患者面臨的困境，而較小受眾群體下，罕見病藥物的研發難度甚至較一般創新藥更高。2021年，“一針70萬元”的罕見病藥進入醫保，“每一個小群體都不應該被放棄”的呼吁讓這個群體再次受到關注。隨著醫保局、藥監部門、醫藥企業等更多組織機構參與進來，罕見疾病用藥的可及性將進一步擴大。

超1/3臨床試驗聚焦罕見病

從患病到確診，小雪(化名)用了整整14年。1999年，剛剛大專畢業的小雪像往常一樣起床，卻突然發現左半邊身體無法動彈，頭疼得厲害，很快就失去了意識。去了多家醫院，小雪的病因仍無法明確。醫生通過激素沖擊療法把小雪從病危中搶救回來，可沒過多久，小雪的病情還是會突然復發。

1999-2013年，小雪一家人輾轉多個城市的近10家三家醫院，最終在廣州市中山大學附屬第三醫院確診為視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)。視神經脊髓炎譜系疾病是一種罕見的、終生的、致衰性的自身免疫性疾病，以視神經和脊髓的炎性病變為特征，全球患病率為1-5/10萬人/年。

按照中華醫學會醫學遺傳學分會的定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰公益基金會聯合發布的《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》(以下簡稱《報告》)提到，根據中國罕見病聯盟對2萬余名患者的調查，42%患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當年就得到確診的患者，罕見病患者則平均需4.26年才能得到確診。

某三甲醫院醫生告訴北京商報記者，罕見病擁有較低的發病率，醫學界可能會缺少對罕見病的研究，認識罕見病的醫生也相對較少，只能靠長年累月的經驗、文獻報道以及國際合作等來獲得相關信息，這導致確診存在一定難點。

由于難以招募到足夠多的患者進行臨床試驗，罕見病藥物研發對醫藥企業來說是不小的成本。目前，全球僅有5%的罕見病存在有效治療方式。不過，罕見病患者群體正在受到更多的關注。根據某跨國藥企總裁提供的數據，2018年以來，超1/3全球在研的臨床試驗集中在罕見病領域，而在前幾年，這個數字只有百分之十幾。

為促進罕見疾病藥物研發，2022年1月，國家藥監局發布《罕見疾病藥物臨床研發技術指導原則》提出，罕見疾病藥物的臨床研發，除了應遵循一般藥物的研發規律以外，更應密切結合其疾病特點，在確保嚴謹科學的基礎上，采用更為靈活的設計，充分利用有限的患者數據，獲得滿足獲益與風險評估的科學證據，支持監管決策。這被業內視為相對放寬罕見疾病藥物臨床試驗要求，持續推進藥企進行研發。

從有藥可用到用得起藥

對患者而言，從確診到有藥可用，再到是否用得起藥是擺在面前的又一難題。龐貝病患者小賀告訴北京商報記者，在剛確診的那兩年，一直沒有吃藥。“吃不起藥”是小賀給出的最直接的理由，按照她的體重計算，一年足量的藥費將達上百萬元。

國家也在積極推動罕見病的診療。2020年底，山東發布《關于進一步完善大病保險制度的通知》，明確對納入支付范圍的戈謝病、龐貝病和法布雷病等三種罕見病特殊療效藥品，起付標準為2萬元，2萬-40萬元以下的部分報銷80%，40萬元(含)以上的部分報銷85%，最高支付限額90萬元。

此外，國家醫保目錄近年來納入的罕見病藥物數量逐年增多。2021年，用于治療脊髓性肌萎縮癥(SMA)的諾西那生鈉注射液每針從近70萬元降至3萬余元，國家醫保局談判代表張勁妮在現場直言，“每一個小群體都不應該被放棄”。

據北京病痛挑戰公益基金會統計數據，2021年國家醫保目錄談判后，有針對28種罕見病的58種藥物已經納入國家醫保目錄。基于《第一批罕見病目錄》統計的我國已注冊的87種罕見病適應癥藥物，醫保目錄覆蓋范圍已超過60%。而2021年的諾西那生鈉注射液進入醫保目錄，則實現了高值罕見病藥物在國家醫保目錄中的“零突破”。

沙利文大中華區合伙人兼董事總經理毛化對北京商報記者表示，近年來罕見病藥物獲批數量增長，在中國明確注明罕見病適應癥的藥物有87種，涉及43種罕見病，其中，截至2021年底國家醫保談判后，已有58種藥物納入國家醫保，覆蓋29種罕見病，中國患者的用藥曙光已經出現。

哪些保險“管用”

目前多重社會力量都在不斷推動罕見病藥物保障。《報告》提到，慈善組織帶動更多社會力量參與“多方支付”；創新支付平臺從患者角度出發，打造多層次患者服務及保障體系；商業保險也在罕見病藥費支付中不斷探索等。

北京商報記者梳理發現，目前，市面上將罕見病列入保險責任的保險產品不多見，將罕見病作為“賣點”的保險產品更是少之又少。而對于各地“惠民保”，北京商報記者梳理發現，上海“滬惠保”、長沙“惠民保”、廣州“穗歲康”等將部分罕見病納入保險范圍。

首都經貿大學保險系副主任李文中表示，首先，罕見病大部分在兒童期就會發病，因此如果希望通過商業保險來轉嫁分散罕見病高昂的醫療費用，投保應當盡可能早。其次，由于罕見病的治療費用都非常高，所以投保的醫療保險或重疾險的保額都要選擇較高的，因為低端醫療保險一般不保罕見病，即便保，保額過低也不能真正解決患者的治療費用需要。再次，要特別注意保險合同中的責任免除條款，避免買了保險也難以獲得保障，因為很多健康保險都將遺傳病(或者大部分遺傳病)列為責任免除，而罕見病中約有80%都是遺傳病。

據了解，罕見病主要為先天性和遺傳性疾病，傳統的保險產品會將遺傳性疾病列入責任免除范圍，即不予承保。顯然，并不是所有的重疾險、醫療險都涵蓋所有的罕見病責任。李文中表示，總體來看，被列入商業健康保險保障范圍的罕見病還是很少的，罕見病種類有上千種，但是目前我國公布的罕見病目錄中只有121種，多數還都不能保。

在此背景下，國家醫保局高度重視發揮商業健康保險對基本醫保的補充作用，鼓勵商保產品開發。早在2019年，某人身險公司“愛心寶寶”保險產品上線，成為國內首款罕見病相關的商業保險產品。

“商業保險在行動，包括重疾險對罕見病的多倍、兩倍或者三倍的配置。以SMA為例，眾安保險、人保健康都有賠付。”對此，資深精算師徐昱琛表示，對于罕見病來說，商業保險是個比較好的解決方案，一年幾百塊錢，就能夠很好地解決保障需求，給付治療費用。同時徐昱琛認為，一方面，消費者需要提早去配置保險，另一方面，商業保險公司可以適當地把保險責任這個“口子”放開。