2月28日是第15個(gè)國際罕見病日，據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球罕見病患者已超過3億，我國大約有近2000萬患者。目前，診斷難、治療難仍是罕見病患者面臨的困境，而較小受眾群體下，罕見病藥物的研發(fā)難度甚至較一般創(chuàng)新藥更高。2021年，“一針70萬元”的罕見病藥進(jìn)入醫(yī)保，“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”的呼吁讓這個(gè)群體再次受到關(guān)注。隨著醫(yī)保局、藥監(jiān)部門、醫(yī)藥企業(yè)等更多組織機(jī)構(gòu)參與進(jìn)來，罕見疾病用藥的可及性將進(jìn)一步擴(kuò)大。

超1/3臨床試驗(yàn)聚焦罕見病

從患病到確診，小雪(化名)用了整整14年。1999年，剛剛大專畢業(yè)的小雪像往常一樣起床，卻突然發(fā)現(xiàn)左半邊身體無法動彈，頭疼得厲害，很快就失去了意識。去了多家醫(yī)院，小雪的病因仍無法明確。醫(yī)生通過激素沖擊療法把小雪從病危中搶救回來，可沒過多久，小雪的病情還是會突然復(fù)發(fā)。

1999-2013年，小雪一家人輾轉(zhuǎn)多個(gè)城市的近10家三家醫(yī)院，最終在廣州市中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院確診為視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)。視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病是一種罕見的、終生的、致衰性的自身免疫性疾病，以視神經(jīng)和脊髓的炎性病變?yōu)樘卣鳎蚧疾÷蕿?-5/10萬人/年。

按照中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會的定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合發(fā)布的《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報(bào)告》(以下簡稱《報(bào)告》)提到，根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟對2萬余名患者的調(diào)查，42%患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當(dāng)年就得到確診的患者，罕見病患者則平均需4.26年才能得到確診。

某三甲醫(yī)院醫(yī)生告訴北京商報(bào)記者，罕見病擁有較低的發(fā)病率，醫(yī)學(xué)界可能會缺少對罕見病的研究，認(rèn)識罕見病的醫(yī)生也相對較少，只能靠長年累月的經(jīng)驗(yàn)、文獻(xiàn)報(bào)道以及國際合作等來獲得相關(guān)信息，這導(dǎo)致確診存在一定難點(diǎn)。

由于難以招募到足夠多的患者進(jìn)行臨床試驗(yàn)，罕見病藥物研發(fā)對醫(yī)藥企業(yè)來說是不小的成本。目前，全球僅有5%的罕見病存在有效治療方式。不過，罕見病患者群體正在受到更多的關(guān)注。根據(jù)某跨國藥企總裁提供的數(shù)據(jù)，2018年以來，超1/3全球在研的臨床試驗(yàn)集中在罕見病領(lǐng)域，而在前幾年，這個(gè)數(shù)字只有百分之十幾。

為促進(jìn)罕見疾病藥物研發(fā)，2022年1月，國家藥監(jiān)局發(fā)布《罕見疾病藥物臨床研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則》提出，罕見疾病藥物的臨床研發(fā)，除了應(yīng)遵循一般藥物的研發(fā)規(guī)律以外，更應(yīng)密切結(jié)合其疾病特點(diǎn)，在確保嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)的基礎(chǔ)上，采用更為靈活的設(shè)計(jì)，充分利用有限的患者數(shù)據(jù)，獲得滿足獲益與風(fēng)險(xiǎn)評估的科學(xué)證據(jù)，支持監(jiān)管決策。這被業(yè)內(nèi)視為相對放寬罕見疾病藥物臨床試驗(yàn)要求，持續(xù)推進(jìn)藥企進(jìn)行研發(fā)。

從有藥可用到用得起藥

對患者而言，從確診到有藥可用，再到是否用得起藥是擺在面前的又一難題。龐貝病患者小賀告訴北京商報(bào)記者，在剛確診的那兩年，一直沒有吃藥。“吃不起藥”是小賀給出的最直接的理由，按照她的體重計(jì)算，一年足量的藥費(fèi)將達(dá)上百萬元。

國家也在積極推動罕見病的診療。2020年底，山東發(fā)布《關(guān)于進(jìn)一步完善大病保險(xiǎn)制度的通知》，明確對納入支付范圍的戈謝病、龐貝病和法布雷病等三種罕見病特殊療效藥品，起付標(biāo)準(zhǔn)為2萬元，2萬-40萬元以下的部分報(bào)銷80%，40萬元(含)以上的部分報(bào)銷85%，最高支付限額90萬元。

此外，國家醫(yī)保目錄近年來納入的罕見病藥物數(shù)量逐年增多。2021年，用于治療脊髓性肌萎縮癥(SMA)的諾西那生鈉注射液每針從近70萬元降至3萬余元，國家醫(yī)保局談判代表張勁妮在現(xiàn)場直言，“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”。

據(jù)北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，2021年國家醫(yī)保目錄談判后，有針對28種罕見病的58種藥物已經(jīng)納入國家醫(yī)保目錄。基于《第一批罕見病目錄》統(tǒng)計(jì)的我國已注冊的87種罕見病適應(yīng)癥藥物，醫(yī)保目錄覆蓋范圍已超過60%。而2021年的諾西那生鈉注射液進(jìn)入醫(yī)保目錄，則實(shí)現(xiàn)了高值罕見病藥物在國家醫(yī)保目錄中的“零突破”。

沙利文大中華區(qū)合伙人兼董事總經(jīng)理毛化對北京商報(bào)記者表示，近年來罕見病藥物獲批數(shù)量增長，在中國明確注明罕見病適應(yīng)癥的藥物有87種，涉及43種罕見病，其中，截至2021年底國家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國家醫(yī)保，覆蓋29種罕見病，中國患者的用藥曙光已經(jīng)出現(xiàn)。

哪些保險(xiǎn)“管用”

目前多重社會力量都在不斷推動罕見病藥物保障。《報(bào)告》提到，慈善組織帶動更多社會力量參與“多方支付”；創(chuàng)新支付平臺從患者角度出發(fā)，打造多層次患者服務(wù)及保障體系；商業(yè)保險(xiǎn)也在罕見病藥費(fèi)支付中不斷探索等。

北京商報(bào)記者梳理發(fā)現(xiàn)，目前，市面上將罕見病列入保險(xiǎn)責(zé)任的保險(xiǎn)產(chǎn)品不多見，將罕見病作為“賣點(diǎn)”的保險(xiǎn)產(chǎn)品更是少之又少。而對于各地“惠民保”，北京商報(bào)記者梳理發(fā)現(xiàn)，上海“滬惠保”、長沙“惠民保”、廣州“穗歲康”等將部分罕見病納入保險(xiǎn)范圍。

首都經(jīng)貿(mào)大學(xué)保險(xiǎn)系副主任李文中表示，首先，罕見病大部分在兒童期就會發(fā)病，因此如果希望通過商業(yè)保險(xiǎn)來轉(zhuǎn)嫁分散罕見病高昂的醫(yī)療費(fèi)用，投保應(yīng)當(dāng)盡可能早。其次，由于罕見病的治療費(fèi)用都非常高，所以投保的醫(yī)療保險(xiǎn)或重疾險(xiǎn)的保額都要選擇較高的，因?yàn)榈投酸t(yī)療保險(xiǎn)一般不保罕見病，即便保，保額過低也不能真正解決患者的治療費(fèi)用需要。再次，要特別注意保險(xiǎn)合同中的責(zé)任免除條款，避免買了保險(xiǎn)也難以獲得保障，因?yàn)楹芏嘟】当ｋU(xiǎn)都將遺傳病(或者大部分遺傳病)列為責(zé)任免除，而罕見病中約有80%都是遺傳病。

據(jù)了解，罕見病主要為先天性和遺傳性疾病，傳統(tǒng)的保險(xiǎn)產(chǎn)品會將遺傳性疾病列入責(zé)任免除范圍，即不予承保。顯然，并不是所有的重疾險(xiǎn)、醫(yī)療險(xiǎn)都涵蓋所有的罕見病責(zé)任。李文中表示，總體來看，被列入商業(yè)健康保險(xiǎn)保障范圍的罕見病還是很少的，罕見病種類有上千種，但是目前我國公布的罕見病目錄中只有121種，多數(shù)還都不能保。

在此背景下，國家醫(yī)保局高度重視發(fā)揮商業(yè)健康保險(xiǎn)對基本醫(yī)保的補(bǔ)充作用，鼓勵(lì)商保產(chǎn)品開發(fā)。早在2019年，某人身險(xiǎn)公司“愛心寶寶”保險(xiǎn)產(chǎn)品上線，成為國內(nèi)首款罕見病相關(guān)的商業(yè)保險(xiǎn)產(chǎn)品。

“商業(yè)保險(xiǎn)在行動，包括重疾險(xiǎn)對罕見病的多倍、兩倍或者三倍的配置。以SMA為例，眾安保險(xiǎn)、人保健康都有賠付。”對此，資深精算師徐昱琛表示，對于罕見病來說，商業(yè)保險(xiǎn)是個(gè)比較好的解決方案，一年幾百塊錢，就能夠很好地解決保障需求，給付治療費(fèi)用。同時(shí)徐昱琛認(rèn)為，一方面，消費(fèi)者需要提早去配置保險(xiǎn)，另一方面，商業(yè)保險(xiǎn)公司可以適當(dāng)?shù)匕驯ｋU(xiǎn)責(zé)任這個(gè)“口子”放開。