隨著測序技術的快速發展,基因檢測在疾病的診斷、篩查、治療等領域的應用日益廣泛。然而,隨著不同實驗室、同一產品之間的解讀結果存在普遍差異,基因變異解讀規則的標準化問題逐漸凸顯。當前,國際上已有ACGS、AMP、SVI、ACMG等多個解讀標準參與組織,它們不僅提供了遺傳變異解讀和分類的指南,還為罕見病變異分類提供了框架指導,但由于種族、地域和疾病譜的差異,以及實施細則較為模糊,指南的直接應用仍存在局限性。在中國,雖然目前已存在中國遺傳學會遺傳咨詢分會等機構,但在基因變異解讀行業,仍缺乏專門制定解讀指南的組織機構,缺乏解讀標準的細節、統一執行標準。因此,建立適合中國本土的基因變異解讀標準顯得尤為重要。

為了改善這一現狀,由北京協和醫院張抒揚院長牽頭,多家醫院臨床專家共同參與的“罕見病診斷臨床解讀規則行業標準編撰”項目正式啟動。張抒揚院長攜首都醫科大學附屬北京婦產醫院陰赪宏院長、復旦大學醫學遺傳研究院黃濤生院長、深圳市寶安區婦幼保健院張銳主任、郴州市第一人民醫院產前診斷中心張昊晴主任以及華大基因CEO趙立見先生等一眾專家共同上臺共同啟動了該項目,他們的參與無疑為項目后續的成功落地提供了有力保障。

據悉,“罕見病診斷臨床解讀規則行業標準編撰”旨在結合中國人群的遺傳特點,建立適合中國本土的基因變異解讀標準,以解決當前基因檢測行業中存在的基因變異解讀困難的現狀問題。通過制定統一的行業標準,推動基因檢測更加規范和精準,為患者提供更準確的診斷和治療方案。

隨后,“新生兒篩查臨床解讀規則行業標準編撰”項目也正式啟動。該項目由中國科學院黃荷鳳院士牽頭,云南省第一人民醫院朱寶生教授、南京市婦幼保健院許爭峰院長、廈門市婦幼保健院周裕林院長、復旦大學附屬婦產科醫院遺傳中心徐晨明主任以及華大基因CEO趙立見先生共同參與。通過完善解讀標準,對新生兒進行基因變異篩查及精準解讀,能夠在疾病尚未顯現癥狀的早期階段,敏銳捕捉到潛在的后續遺傳疾病發病風險。許多遺傳疾病若能在新生兒期被及時發現,便能迅速啟動干預治療措施,有效預防病情惡化,避免嚴重的身體殘疾、智力發育遲緩甚至危及生命等不良后果。

兩個項目的啟動不僅標志著中國在推動基因檢測領域標準化、規范化方面邁出了重要一步,更將為萬千家庭提供更準確的疾病診篩和治療方案,推動基因檢測領域的快速高效發展。同時,這也將促進國內外基因檢測領域的交流與合作,提升我國在國際基因檢測領域的影響力和話語權。

然而,這只是中國在推動基因檢測領域標準化、規范化方面的一個新起點。未來,我們期待更多專家學者、科研機構和檢測機構加入到這一共同的事業中來,推動中國基因檢測領域的高質量發展,為人類健康事業作出更大貢獻。